1.RELATII ALELICE INTRE GENE
Totalitatea materialului genetic acumulat in genele unui set complementar de cromozomi alcatuieste genomul.La bacterii si vurusuri care sunt haploide, materialul genetic este acumulat intr-un genom.Totalitatea materialului genetic prezent in genele cromozomiale atat la organsime-le diploide cat si la cele haploide alcatuieste genotipul.Deci genotipul cuprinde doua genomuri la celule diploide si unul la cele haploide.
Intr-o celula somatica, un caracter este controlat de doua gene situate simetric una intr-un cromozom, alta in omologul sau - cuplu alelic.Alelele unei gene determina expresia fenotipica a acestuia.Totalitatea caracterelor ce pot fi direct observate la un individ constituie fenotip.Pentru a intelege bine notiunea de fenotip, precizam ca de la parinti nu se mostenesc caracterele ca atare, ci doar aptitudinea de a le exprima.Copii primesc de la parinti un genotip, adica un ansamblu de determinanti genetici care se pot valida sau nu dupa calitatea mediului in care traiesc si se dezvol-ta organismele.Deci, fenotipul poate fi redefinit ca rezultatul interactiunii genotip-mediu.
Genele alele sunt asezate in pozitii corespunzatoare (loci identici).Aceasta face ca doua gene alele sa nu se poata recombina, adica s nu poata fi intalnite in acelasi grup ligatural.Prin crossing-over ele trec intotdeauna una in locul celeilalte.
In cromozomii celulelor diploide, in acelasi locus, pot exista aceeasi gena in doza dubla sau alele diferite ale aceleasi gene.Alelele aceleasi gene difera intre ele prin secvente nucleotidice si ca urmare, exresia fenotipica, desi apropiata, nu este identica.
Daca intr-un locus, un organism diploid prezinta de doua ori aceeasi gen, el este homozigot pentru acel locus (A/A sau a/a); cand cele doua pozitii sunt ocupate de alele diferite, organismul este heterozigot (A/a).In ceea ce priveste expresia fenotipica, genotipurile A/A si A/a au fenotipul asemanator, iar cel a/a ,unul diferit.
Alelele unei gene apartinind unei celule diploide se pot afla, dupa modul in care realizeaza informatia, intr-o relatie de dominanta/recesivitate.Aceasta inseamna ca numai o alela se mani-festa in fenotip - gena dominanta; perechea sa nu are posibilitatea de a functiona in prezenta primei - gena recesiva.In situatia de homozigot, ambele gene ale cuplului exteriorizeaza functia; in cea de heterozigot, gena dominanta este solicitata prioritar in structuralizarea fenotipului.
Raportul de dominanta / recesivitate trebuie inteles prin aceea ca acum va putea fi copiata doar informatia aflata pe sectorul ADN care contine gene dominante, ARN -m organizand apoi sinteza proteinelor citoplasmatice.
Dominanta se poate manifesta in masura diferita:
- dominanta completa in care forma heterozigota (A/a) este similara celei homozigote dominanta (A/A)
- dominanta partiala unde fenotipul heterozigot ia aspect intermediar intre cel al homozigotilor (A/A si a/a)
- dominanta neregulata unde insusirile fenotipice la heterozigoti se manifesta dominant in unele conditii pe cand in altele, recesiv;
- codominanta - participarea fenotipica egala a celor doua alele.
Cercetarea relatiilor dintre alele a pus in evidenta existenta uneori a mai multor alele pentru o gena - alelism multiplu.Cu alte cuvinte, pentru un factor ereditar - o gena nu exista doar o alternativa, ci locusul acesteia poate fi ocupat de alte gene diferite, alele cu ea - alele multiple.Sunt notate cu simboluri ca a1,a2,a3, . an.Ele privesc acelasi carac-ter caruia ii imprima numeroase variatii si au aparut in urma unor mutatii succesive, suferite de gena ancestrala.De exemplu, culoare rosie la Drosophila melanogaster poate fi asigurata de 16 stari alele ale aceluiasi factor genetic care determina culoarea diferita a ochilor la indivizi distincti.Presupunand gena w , care produce exemplare cu ochii rosii drept gena originara, ea poate fi suplinita pe baza seriei alele de altele precum w (ochi purpurii), w (coral),w (ivoriu),w (albi) etc.
Procesul relatat poarta numele de polialelie.El poate sa apara in unele cazuri diferit de la o celula la alta, in interiorul aceluiasi organism, provocand aparitia de mozaicuri.
Expresia fenotipica in situatia de alelism a doua gene depinde de gradul de exprimare a uneia sau alteia dintre ele.In cazul alelismului multiplu, heterozigotul poate sa semene cu homozigotul (unul dintre ei), poate avea un fenotip intermediar sau poate sa se apropie de originar.
Mai amintim, in fine, o realitate genica, genele hemizigote,gene cromozomiale care nu au in dreptul lor, pe cromozomul pereche nici o alela.Aici este vorba de cromozomi neomologi.Pot fi exemplificati prin cromozomii X si Y, formatiuni ce includ in structura
lor sectoare neomoloage.
Gena letala. Sunt cazuri cand alela mutanta este activa in stare heterozigota, interferand functiile produsului elaborat de alela omoloaga "normala".In schimb, cand in genotip respectiva alela este in stare homozigota, efectele sunt dure, ducand la eliminarea produsului de conceptie inainte de nastere (avort spontan).Asemenea gena este considera-ta letala (de exemplu in cheilo-palatoschizis, letalitatea in stare homozigota este 100%).
Gena semiletala este alela mutanta capabila sa determine moartea homozigotilor recesivi mutanti cu o probabilitate de 50 % din cazuri (de regula, in primele perioade ontogentice).Un exemplu devenit clasic este incompatibilitatea de Rh.
2.INTERACTIUNI INTRE GENE NEALELICE-EPISTAZIA
Relatiile care se stabilesc intre diferite gene, situate pe loci diferiti (nealele), in realizarea unui acelasi caracter, corespund procesului numit epistazie.Genele care "modifica" sunt numite epistatice,genele a caror exprimare fenotipica este mascata (influentata) sunt numite hipostatice.
Unul din cele mai simple exemple este cel al genei "W" (white) de la Drosophila. Aceasta gena este considerata ca ultim termen dintr-o serie de alele care intervin in concentratia globala a pigmentilor ochiului.Cand alela "W" este prezenta in genotip, nici un alt pigment nu se dezvolta si ochiul este alb, oricate alte alele ar exista la nivelul altor loci, care intervin in coloratia ochiului.De exemplu, daca sunt genele "vermilion" in stare homozigota dau pigmentul rosu pentru ochi, dar daca este prezenta si gena "W", ochiul va fi total depigmentat; la fel si gena "brown" (pentru pigmentul brun).
Un alt exemplu este sistemul genetic de grup sangvin A B O (H) la om.Pentru acest sistem exista pe cromozomul nr. 9 doi loci distincti:
- locusul H ocupat de doua forme alelice: alelice: alela H,forma dominanta care guverneaza sinteza antigenului "de baza" (H) si alela h,forma recesiva care nu permite sinteza antigenului H
- locusul I putand fi ocupat de doua alele codominante: I si I sau de alela recesiva i.Actiunea alelelor I si I se materializeaza prin transformarea antigenului "de baza" (H) in atigene (A) sau (B).
La individul homozigot h/h , antigenul H nu este elaborat.Antigenul H in aceste conditii este lipsa.Antigenul H la individul h/h nu poate fi elaborat nici in prezenta genelor I si I .Se considera deci ca gena h,desi recesiva, exercita un efect epistazic de inactivare a genelor I si I , desi acestea sunt dominante.
Este cunoscut cazul unei femei cu genotip h/h, I /I, care aparent, avea grupa sangvina 0.Deci h/h a inactivat (mascat) dominanta I .Acest fenotip particular care, aparent, nu corespunde cu genotipul, este cunoscut sub numele de fenotip "Bombay". Daca o asemenea femeie (aparent grupa 0) se casatoreste cu un barbat H/h, I i,vor putea avea copii de grup AB si copii de grup 0.
