In 1943 doctorul Leo Kanner a descris pentru prima data 11 copii care s-au prezentat la clinica sa cu o combinatie de grave deficite de vorbire marcate de anormalitati in interactiunea sociala si o inclinatie spre comportamente stereotipe, repetitive si ritualisitce. Acesti 11 copii au fost primii copii diagnosticati cu autism infantil. Desi denumirea initiala a evidentiat ca autismul infantil e observat in copilarie si documentele descriu comportamentul autist la copii, acum este clar ca autismul e vazut ca o boala pe tot parcursul vietii a carei tip si severitate se modifica in timp odata cu dezvoltarea individului.
Definitia Autismului si Starile Inrudite
Autismul este un sindrom comportamental definit de un curs caracteristic si de aparitia simultana a unor purtari particulare in trei mari domenii. In acest moment, cea mai utilizata definitie a autismului este cea publicata in 1944 de catre Asociatia Psihiatrica Americana in Manualul de diagnostice si statistice al bolilor mintale (Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorder)- DSM-IV. Pentru a se stabili un diagnostic de autism, aceasta definitie presupune ca individul sa manifeste:
(1) o scadere in interactiunea sociala ( manifestata de cel putin doua articole din A.1 in Tabelul 1);
(2) o scadere in comunicare ( manifestata de cel putin un articol din A.2 in Tabelul 1);
(3) un comportament, interese si activitati restrictive, repetitive si stereotipe (manifestate de cel putin un articol din A.3 in Tabelul 1);
(4) simptomele aparute inaintea varstei de 3 ani.
De multe ori anormalitatile comportamentale sunt observabile de la cele mai fragede varste. Totusi, intr-un mic numar de cazuri exista o perioada de dezvoltare normala urmata de o regresie si de manifestarea simptomelor autiste. In general, simptomele se schimba odata cu dezvoltarea si se pot imbunatati considerabil. Un mic segment de indivizi manifesta o inrautatire in timp a comportamentului ritualistic-repetitiv.
De la prima descriere a autismului facuta de Kanner, au fost observate alte boli care sunt similare cu autismul dar difera in prezentare. Impreuna cu autismul, aceste boli ( sindromul Rett, sindromul Asperger, dezvoltare pervaziva, "childhood disintegrative disorder" etc) sunt categorizate sub numele de boli pervazive de dezvoltare ( PDD - pervasive developmental disorders).
Dintre acestea, probabil cel mai cunoscut sindrom este Asperger. Aceasta boala este uneori greu de deosebit fata de autism la indivizii care au un nivel normal de inteligenta, validitatea acestor diferente este dezbatuta in prezent de catre cercetatori si doctori. Definitia data de DSM-IV specifica faptul ca in cazul sindromului Asperger, pe langa inteligenta normala, impedimente in interactiunile sociale, comportament stereotip si repetitiv , indivizii ar trebui sa nu aiba nici o intarziere in dezvoltarea limbajului ( de exemplu copiii spun cuvinte pana la 2 ani si fraze pana la 3 ani ). Se pune diagnosticul unei boli pervazive de dezvoltare in cazul in care individul are deficite in toate domeniile tipice pentru indivizii autisti.
Ultimele doua boli care fac parte din categoria PDD, "childhood disintegrative disorder" si sindromul Rett sunt mult mai putin intalnite decat celalalte trei boli din aceasta categorie. "Childhood disintegrative disorder" este diagnosticat la copii de 2 sau mai multi ani de dezvoltare aparent normala si care au o regresie marcanta si ulterior manifesta comportamentul asociat autismului. In cazul copiiilor cu aceasta boala este foarte important sa se excluda orice alta boala care poate fi identificata ( de exemplu "metachromatic leucodystrophy") si care ar putea fi cauza simpotmelor manifestate.
Diagnosticarea sindromului Rett se face cand la copiii de 5 luni cu o dezvoltare normala apar miscari stereotipe ale mainilor, o slaba coordonare, limbaj ingreunat si incetarea cresterii capului. In cazul autistilor se manifesta o continua dezvoltare a indemanarilor si diminuarea in timp a unor caracteristic anormale dar la indivizii diagnosticati cu "childhood disintegrative disorder" si sindromul Rett ele se inrautatesc in timp.
In timp ce definitia autismului e limitata la trasaturile prezentate in Tabelul 1, mai exista un numar de alte trasaturi care descriu boala. Aproximativ 75% din indivizii cu autism au abilitati intelectuale in zona retardarii mintale ( de exemplu un I.Q mai mic de 70 ). Prezenta unei retardari mentale severe ( de exemplu un I.Q. mai mic de 35) deseori ingreuneaza diagnosticarea autismului datorita numarului limitat de activitati/comportamente si abilitati care sunt necesare in observarea bolii. Pe lana dificultatile in interpretarea rezultatelor testului de I.Q, se adauga si faptul ca indivizii autisti demonstreaza frecvent un model de abilitati imprastiate pe parcursul unor teste standradizate ( de exemplu: o discrepanta intre I.Q-ul verbal si cel nonverbal) sau un limbaj limitat ori chiar lipsa lui definitva. Desi un numar de studii au demonstrat punctele tari ( de ex: decodarea) si slabiciunile caracterisitice ( intelegere, gandire abstracta ) totusi nu exista nici un tipar care sa poata fi observat la toti indivizii autisti si nici deficite neuropsihologice.
Pe langa retardarea mintala, autismul apare in conjunctura cu alte dificultati in comportament cum ar fi hiperactivitate si agresivitate catre propria persoana sau catre cei din jur la un nivel atat de ridicat incat necesita interventi aditionale celor menite sa lupte cu boala propriu-zisa.
Tabelul 1 Criterii pentru diagnosticarea autismului (DSM-IV) .
A. Un total de 6 ( sau mai multe) articole de la (1), (2) sau (3) cu cel putin doua de la (1) si cate unul de la (2) si (3):
(1) impedimente in interactiunea sociala, manifestate sub forma a cel putin doua din urmatoarele:
(a) impedimente marcante in utilizarea unor comportamente nonverbale cum ar fi privitul ochi in ochi, expresiile faciale, pozitiile corpului
(b) esecul in dezvoltarea unor relatii caracteristice nivelului de dezvoltare
(c) lipsa dorintei de a impartasi placere, interese sau realizari cu alte persoane( de exemplu nu sunt aratate sau aduse obiectele de inters de catre pesoanele autiste )
(d) lipsa reciprocitatii sociale sau emotionale
(2) imedimente in comunicare, manifestate sub forma a cel putin unuia dintre urmatoarele:
(a) intarzierea sau lipsa totala a limajului verbal ( fara a fi insotita de incercarea de a compensa aceasta lipsa prin moduri alternative de comunicare cum ar fi gesturile sau mimarea)
(b) la indivizii cu un limbaj potrivit apare un imepdiment in abilitatea de a initia sau sustine o conversatie cu ceilalti
(c) limbaj stereotip si repetitiv sau limbaj idiosincratic
(d) lipsa jocului variat si spontan sau a jocului social imitativ potrivit varstei
(3) comportamente, interese si activitati reduse, repetitive si stereotipe, manifestate sub forma a cel putin unuia din urmatoarele:
(a) interes redus si anormal in intensitate sau concentrare
(b) aderenta aparent inflexibila pentru un ritual specific si nefunctional
(c) maniere stereotipe sau repetitive ( de exemplu: falfairea sau rasucirea mainii sau a degetului, sau miscari complexe ale intregului corp)
(d) preocupari insistente pentru parti ale obiectelor
