Sindromul down

SINDROMUL DOWN

CARIOTIP

TRISOMIA 21

47,XX,+21

Frecventa : 1/700 de nou-nascuti, este  cea mai frecventa boala cromozomiala-3/4 din produsii de conceptie sunt eliminati spontan

Nou-nascut si sugar : hipotonie musculara, hiperlaxitate articulara, profil facial plat, reflex Moro redus ( reflex de speriere), fante palpebrale mongoloide, exces de piele pe ceafa, pelvis displazic, plica simiana.

FORMULA CITOGENETICA

Omogen :  47,XX,+21 sau 47,XY,+21

Mozaic :  47,XX,+21/46,XX sau 47,XY,+21/46,XY

ETIOLOGIE

Non-disjunctia cromozomiala in gametogeneza materna sau paterna

Translocatie robertsoniana (2 cromozomi care se unesc la centromer) :  trob(21;21)    5%

MANIFESTARI CLINICE

Retard mental ( microcefalie)

Deficit de dezvoltare staturo-ponderala ( statura scunda si obezitate)

Tonus muscular (hipotonie)

Dismorfie faciala :  occiput aplatizat, maxilar hipoplazic, hipertelorism, fante palpebrale mongoloide, epicant, pete Bruschfield, macroglosie, facies rotund

Membre : brahidactilie, maini scurte si late,  plica simiana, clinodactilie, semnul sandalei

Fertilitate: femei fertile, barbati sterili

Anomalii viscerale : DSA-DSV

Prezinta risc crescut de a face leucemie.

EPICANT

PETE BRUSCHFIELD

SEMNUL SANDALEI

FANTE PALPEBRALE MONGOLOIDE

PLICA SIMIANA