 |  |
|
SINDROMUL EDWARDS
TRISOMIA 18
CARIOTIP
Frecventa : 1/6000 de nou-nascuti, a doua ca frecventa dupa Down ( 95 % dintre produsii de conceptie sunt eliminate in cursul vietii intrauterine)
Rata de supravietuire scazuta : 5-10% dintre nou-nascuti supravietuiesc varstei de 1 an
Nou-nascut si sugar : dismorfie facial, greutate mica la nastere, hipertonie, picior in piolet
FORMULA CITOGENETICA
Omogen: 47, XX, +18 sau 47, XY,+18
Mozaic: 47, XX, +18/46,XX sau 47,XY,+18/46,XY
ETIOLOGIE
Non disjunctia cromozomilor in gametogeneza materna sau paterna
Translocatie robertsoniana : trob (18:18)
MANIFESTARI CLINICE
Retard mental (microcefalie)
Deficit de dezvoltare staturo- ponderal
Tonus muscular (hipertonie)
Dismorfie faciala: occiput proeminent, microftalmie, micrognatie sau retrognatie,(profil de pasare),urechi jos inserate, hipertelorism, fante palpebrale scurte si orizontale
Membre : degete suprapuse (2 cu 5 si 3 cu 4), picior in piolet (calcaneu proeminent)
Durata de viata : 6 luni pana la 2 ani
Anomalii viscerale grave : DSA-DSV
Malformatii asociate : genito-urinare : ureter dublu agenezie renala unilaterala, ciptorhidie la baieti si hipoplazie labiala si ovariana la fetite
DEGETE
SUPRAPUSE PROFIL DE
PASARE OCCIPUT PROEMINENT URECHI JOS INSERATE
PICIOR IN
PIOLET
Acest document nu se poate descarca
| E posibil sa te intereseze alte documente despre:
|
| Copyright © 2025 - Toate drepturile rezervate QReferat.com | Folositi documentele afisate ca sursa de inspiratie. Va recomandam sa nu copiati textul, ci sa compuneti propriul document pe baza informatiilor de pe site. { Home } { Contact } { Termeni si conditii } |
Documente similare:
|
Cauta document |