Miastenia gravis

MIASTENIA GRAVIS

Definitie: tulburare autoimuna caracterizata prin scaderea numarului receptorilor postsinaptici de acetilcolina, blocand transmisia sinaptica.

Se caracterizata prin slabiciune musculara crescuta la efort, care scade in repaus.

Intereseaza frecvent musculatura fetei si cea oculara.

Incidenta 1 la 20000 persoane.

Mai frecvent la ♀ de 30 ani si ♂ 40-50.

Raportul ♀/♂=3/2

70% prezinta hiperplazie timica.

Asociate alte boli autoimune: tiroidita autoimuna, LES, artrita reumatoida

Copiii din mame cu miastenie pot face un sindrom miastenia-like tranzitor (plasmafereza pentru reducerea cantitatii de Ac la mama)

Etiopatogenie:

Anticorpii anti receptor de acetilcolina se ataseaza de receptori afectarea transmisiei, degradarea receptorilor, distrugerea faldurilor postsinaptice, fara posibilitatea insertiei noilor receptori sintetizati, blocarea atasarii acetilcolinei de receptori.

Reducerea suprafetei postsinaptice si a numarului de receptori duce la scaderea capacitatii de a genera potentiale de actiune la efort prelungit.

Cauze:

idiopatica la majoritatea pacientilor,

penicilamina induce diferite afectiuni autoimune inclusiv MG,

medicamente ce exacerbeaza MG:

antibiotice (aminoglicozide, ciprofloxacin, eritromicina, ampicilina, mai ales cele cu "micin")

agenti beta blocanti (propranolol)

litiu

magneziu

procainamida, quinidin (antiaritmic)

verapamil

prednison

anticolinergice

Simptomatologie si semne clinice:

Fluctuatii ale slabiciunii musculare: creste cu efortul si spre seara, scade cu repausul sau injectare de Miostin (prostigmin),

Fara afectare senzitiva, fara afectare sfincteriana, ROT normale, psihic normal

Se descriu 2 forme:

Forma superioara (cefalica):

Debut cu oftalmoplegie partiala extrinseca cu ptoza palpebrala, bilaterala, inegala, alternanta,

Sprancene ridicate pentru a compensa ptoza si portiunea inferioara a sclerei expusa datorita slabiciunii musculare a pleoapei inferioare,

Slabiciunea musculaturii pleoapelor ptoza. Pacientii isi incretesc fruntea utilizand muschii frontali; privirea in sus, timp indelungat accentueaza ptoza, inchiderea ochilor pentru cateva minute amelioreaza,

pareze de oculomotor cu strabism si diplopie,

pareza faciala bilaterala, facies imobil, cu santuri sterse,

extinderea la musculatura maseterina, faringo-laringo-velopalatina si linguala duce la tulburari de masticatie, caderea mandibulei (adesea pacientii se sprijina cu mana pentru a nu ramane cu gura deschisa), disfagie pentru lichide si solide,

slabiciunea musculaturii palatului determina vorbire nazala si refulare nazala a lichidelor.

Forma inferioara (spinala) mai rara

intereseaza musculatura membrelor, cefei (cap balant), dificultati la mers, la urcarea scarilor, transport de greutati, eforturi fizice ce necesita repetarea miscarilor,

slabiciune la nivelul musculaturii flexoare gatului (dificultate la ridicarea capului de pe perina)

slabiciune musculara proximala uneori asemanatoare cu miopatiilor,

mai frecvent  la nivelul membrelor superioare,

deltoidul si extensorii pumnului si degetelor cei mai afectati, tricepsul mai frecvent afectat > biceps,

afectarea prizelor mainii,

afectarea flexorilor soldului, cvadriceps, ischiogambieri si mai putin cu implicarea flexorilor dorsali ai piciorului si flexorilor plantari,

pacientii progreseaza de la forme medii la forme severe in cateva saptamani si luni,

faze avansate imobilizat la pat.

Slabiciunea musculaturii respiratorii

slabiciunea musculaturii intercostale si diafragmei determina hipoventilatie hipercapnee

simptome nocturne: treziri, cosmaruri

cefalee matinala, respiratii rapide superficiale, distensia aripioarelor nazale, vorbire cu fraze scurte, respiratie paradoxala,

afectare musculaturii expiratorie determina tuse ineficienta si scaderea capacitatii de drenaj  a secretiilor,

evaluare: sa numere pe o respir (N= pana la minim 20)

slabiciunea musculaturii orofaringiene determina obstructie a cailor ventilatorii superioare

poate produce insuficienta respiratorie acuta ( necesita intubare imediata)

Testare:

Tensilon intravenos (Edrophonium) duce la ameliorarea slabiciunii musculare dupa 1 minut si dureaza 5 minute (se evalueaza  imbunatatirea fortei musculare: se ridica bratele sau numara pana scade vocea inainte si dupa testare).

Clasificare clinica:

Clasa I

Orice slabiciune a musculaturii oculare

Restul musculaturii normale

Clasa II

Slabiciune musculara usoara/moderata afectand alti muschi decat cei oculari

Pot avea afectare m. oculari de orice tip severitate

Clasa IIa

Afecteaza membrele, coloana sau ambele

Pot afecta mai usor m. orofaringeali

Clasa IIb

Afecteaza predomin m. orofaringeali , respiratori sau ambii

Pot avea implicare mai usoara a m. membrelor, trunchi sau ambele

Clasa III

Slabiciune musculara medie afectand alta musculatura decat cea oculara

Pot avea afectare m. oculari de orice tip severitate

Clasa IIIa

Afecteaza membrele, coloana sau ambele

Pot afecta mai usor sau la fel m. orofaringeali

Clasa IIIb

Afecteaza predomin m. orofaringeali , respiratori sau ambele

Pot avea implicare mai usoara sau la fel a m. membrelor, trunchi sau ambele

Clasa IV

Slabiciune musculara severa afectand alti muschi decat cei oculari

Pot avea afectare m. oculari de orice tip severitate

Clasa IVa

Afecteaza membrele, coloana sau ambele

Pot afecta mai usor m. orofaringeali

Clasa IVb

Afecteaza predomin m. orofaringeali , respiratori sau ambele

Pot avea implicare mai usoara sau la fel a m membrelor, trunchi sau ambele

Clasa V

Pacineti intubati +/- ventilatie mecanica

Hraniti prin sonda nazo-gastrica

Tratament igieno dietetic si medicamentos:

se evita alimentele care pot produce disfagie (pacientul poate avea probleme de masticatie sau inghitire, lichidele trebuie sa fie groase pentru a nu reflua nazal),

anticolinesterazice cu ora inaintea meselor:

Prostigmin (miostin, neostigmin)

Piridostigmin (mestinon, kalymin)

corticoterapie

imunosupresoare (Azatioprina) si plasmafereza

timectomia - frecvent remisiunea bolii

se evita: caldura excesiva, alcoolul, antibioticele, stresul psihic, emotional

se recomanda: odihna la intervale regulate, evitare eforturi fizice deosebite.

Tratament de recuperare

evitarea stresului: relaxare, exercitii regulate, repaus la intervale regulate, biofeedback

tratamentul slabiciunii musculare:

exercitii de mobilitate si stretching pentru prevenirea contracturilor musculare (umar)

exercitii cu rezistenta submaximala, cu grija la oboseala musculara:

se foloseste rezistenta moderata: 20-40% din forta maximala, 3 seturi de 4-8 repetitii

nu se folosesc exercitii excentrice cu rezistenta crescuta deoarece duc la cresterea oboselii musculare

schimbarea tratamentului daca discomfortul si durerea dupa exercitii dureaza mai mult de 30 minute

exercitii aerobice:

efect cardio-vascular si respirator benefic, bicicleta ergometrica

exercitii la domiciliu:

bicicleta, mers, inot 30 minute, sau activitati obisnuite

masaj tonifiant

electrostimulari cu impulsuri rectangulare

ultrasunet reflex (T6-T8, L2-L4)

in stadii avansate se urmareste mentinerea independentei: carje, bastoane, cadru, orteze, scaune cu rotile.

evitarea oboselii (scaderea rezistentei): exercitii pentru refacerea conditiei fizice, repaus, activitati cronometrate

evitarea imobilizarii: modificari aduse acasa si la locul de munca pentru a usura accesul; masa de sprijin in ortostatism, bare paralele, ortostatism terapeutic, lift mecanic, scaune ridicate, sezut ridicat al toaletei, lipire cabluri, fara covoare, rampa pentru scaun cu rotile, orteze de fixare a scapulei

evitarea dezvoltarii contracturilor: program de stretching, exercitii pasive/active, sisteme de pozitionare si asezare

evitarea deformari axiale: orteze coloana, membre inferioare, usoare, din plastic, scaun cu rotile cu spatar cu posibilitate de inclinare, cu suport de extensie coloana, suporturi adecvate pentru maini, suport pentru coloana cervicala

tratamentul durerii lombare, gatului sau humerale (posturare, ortezare, minerve, scaun cu suport coloana, brate, gat)

reeducare respiratorie: slabiciunea musculara scade distensia plamanilor in inspir hipoventilatie  complianta scazuta si rigiditate cu afectare pulmonara restrictiva

prevenirea instalarii insuficientei respiratorii:

vaccinuri (gripa, pneumonie)

antrenarea m. inspiratori cu rezistenta 5-10 min/zi, 3 luni

ajutor neinvaziv pentru musculatura inspiratorie/expiratorie

tratamentul disfagiei:

3 faze: tehnici compensatorii, tehnica indirecta de tonifiere a musculaturii ce ajuta la inghitire,  tehnica directa: exercitii efectuate in timpul inghitirii:

se postureaza capul in flexie, cu barbia in piept pentru evitarea aspiratiei

tinerea respiratiei in timpul inghitirii scade riscul aspiratiei

lichide groase pentru scaderea riscului aspiratiei

se utilizeaza manevre de prelungire a ridicarii laringelui in timpul inghitirilor repetate (manevra Mendelsohn)

tonifierea adductorilor corzilor vocale prin exercitii ale manevrei Valsalva

stimularea palatului moale cu gheata pentru declansarea inghitirii

dieta cu alimente care formeaza un bol compact, se interzic alimentele uscate sau tari

sonda nazogastrica in caz de pneumonie de aspiratie, scadere in greutate cu 10% si timp indelungat necesar hranirii

tratamentul dizartriei:

formele usoare - logopedul educa pacientul sa vorbeasca incet, vocea nazonata datorita slabiciunii palatului necesita ridicarea chirurgicala a palatului

fazele avansate: dispozitive cu software cu sintetizator de voci si imprimare

pentru deficitul in realizarea ADL: manere lungi, perie, suport accesibil hartie igienica, bureti cu manere lungi, incaltatoare, scaun in vana, dus cu cap flexibil, dispozitive de ajutor bucatarie, imbracat, inele la fermoare, sisteme de control cu control la clipire sau altfel de muschi utilizati, telefon "hands-free"

deficit psihosocial: suportul societatii, consiliere pacient/familie, chirurgie plastica, marirea functiilor/mobilitatii, medicatie antidepresiva

terapie vocationala: pregatire si suport ergonomic.

Complicatii si evolutie:

Complicatii:

insuficienta respiratorie severa

disfagia determina pneumonia de aspiratie

corticoterapie timp indelungat determina osteoporoza, cataracta, hiperglicemie, necroza aseptica de cap femural, HTA, etc

imunosupresoarele infectii, tuberculoza, pneumonii, infectii fungice, limfoame, leucemii, efecte teratogene pe fat

deformari ale copiilor nascuti din mame cu MG.

Evolutie cronica cu perioade de agravare si remisiuni partiale, se poate agrava in zile, saptamani sau chiar ore.

Formele cu debut ocular pot ramane localizate cativa ani apoi se generalizeaza

Formele cu slabiciune musculara generalizata au degradare maxima in primii 3 ani

Prognostic: rezervat datorita efectelor secundare ale terapiei cronice cu anticolinesterazice, imunosupresoare, riscul timectomiei, asocierii cu distrofia musculara progresiva, varsta peste 40 ani.

Bibliografie

1. Dennis L. Kasper, 1995- "Harrison- Principii de medicina interna" Ed. Orizonturi, Ed. Lider Bucuresti 1995 (p.276-278)
2. Harry Marcovici, 1988- Curs de neurologie, LITO I.M.T.(p.44-45; 123-124; 148-149; 151-152; 130-136; 312.)
3. Joseph B. Martin, 1995- "Harrison- Principii de medicina interna" Ed. Orizonturi, Ed. Lider Bucuresti 1995 (p.695-697)
4. M. Elizabeth Ross, 1995- "Harrison- Principii de medicina interna" Ed. Orizonturi, Ed. Lider Bucuresti 1995 (p.672-674; 677-679; 727-732.)
5. Kenneth I. Tyler, 1995-"Harrison- Principii de medicina interna" Ed. Orizonturi, Ed. Lider Bucuresti 1995 (p.655-657, 660-662; 665-671; 690-691; 693, 700-704; 737-738)
6. Cullen Ch. 1997 - "Parkinson's Disease - Occupational Therapy Treatment Process"  in "Occupational Therapy Treatment - Physical Disability and Geriatrics", https://www.geocities.com
7. Cullen Ch., 1997 -"Alzheimer's Disease Occupational Therapy Treatment Process" in "Occupational Therapy Treatment - Physical Disability and Geriatrics", https://www.geocities.com
8. Hoehn, M., & Yahr, M. 1967- Parkinsonism: Onset, progression, and mortality. Neurology, 17, pag 427-442
9. Xharadez Y et colab - Vade-mecum de kinesitherapie et de reeducation fonctionnelle, Ed. Maloine, France, 2002 - 5 edition, pag 795-800, 1018-1019
10. Sbenghe T.: "Recuperarea medicala la domiciliul bolnavului", Editura medicala, Bucuresti 1996;- pag 164-171
11. Sbenghe T.: "Kinetoterapia profilactica, terapeutica si de recuperare", Editura Medicala, Bucuresti 1987;- pag 540, 551-553, 555-557, 561-562, 573-580, 587-589, 607, 609
12. Sbenghe T.: "Recuperarea sechelelor posttraumatice ale membrelor", Editura Medicala, Bucuresti 1981; - pag 145-162, 361, 403
13. Nemes I.D.A. si colab. - "Kinetoterapie lucrari practice", Ed. Orizonturi Universitare, Timisoara 2003;- pag.152-162
14. Bleton J.P, 2002  - Neurologie in Xharadez Y si colab - Vade-mecum de kinesitherapie et de reeducation fonctionnelle, Ed. Maloine, France, 2002 - 5 edition, pag. 435-439, 463-472, 476-480, 511-521.

Nemes I.D.A., Gogulescu A., Jurca M., 2001, Masoterapie (masaj si tehnici complementare), editia a II-a , revizuita si completata,Editura Orizonturi Universitare , Timisoara, ISBN 973-8109-79-5